|
Mars 2021
Chère lectrice, cher lecteur,
Plus que quelques jours avant la tenue du 3e SENSGENE Annual Day, rencontre scientifique de la filière. Elle aura lieu le jeudi 8 avril 2021 de 16h à 19h en ligne sur le thème « Le génome et les maladies rares sensorielles ». Nous espérons vous voir nombreux !
Le mois de février était celui de la Journée Internationale des Maladies Rares, en version virtuelle en raison de la situation sanitaire. De nombreux débats et conférences ont été organisés en ligne. A l'initiative de l'Alliance Maladies Rares, une dizaine de villes ont illuminé des bâtiments aux couleurs de la journée.
Enfin, c'est le retour de notre rubrique « Parcours professionnel de patients » avec le témoignage écrit et en vidéo de Yann-Alrick Mortreuil, danseur professionnel et malentendant.
Bien cordialement,
La filière SENSGENE
|
|
|
Actualités de la filière
|
|
|
|
|
SENSGENE Annual Day
Pour la troisième fois, la filière SENSGENE organise une rencontre scientifique. Elle aura lieu le jeudi 8 avril 2021 de 16h à 19h en ligne sur le thème « Le génome et les maladies rares sensorielles ». La journée se déroulera en anglais.
Parmi les invités, nous aurons le plaisir et le privilège d'accueillir :
Genome & Inherited Retinal Dystrophies
- Pr Elfride de Baere University Hospital Ghent, Belgium
- Dr Claire-Marie Dhaenens, CHRU Lille, France
- Dr Anne-Françoise Roux, CHU Montpellier, France
Genome & Ocular Malformations
- Pr Dominique Brémond-Gignac, Necker Enfants-Malades Hospital, France
- Pr Nicola Ragge, Oxford University, UK
- Dr Juliette Plaisancié, CHU Toulouse, France
- Pr Sophie Valleix, Necker Enfants-Malades Hospital, France
Genome & Genetic Deafness
- Pr Hannie Kremer, Radboudumc, Njmegen, Netherlands
- Dr Laurence Jonard, Necker Enfants-Malades Hospital, Imagine Institut, Paris, France
- Dr Sandrine Marlin, Necker Enfants-Malades Hospital, Imagine Institut, Paris, France
|
|
|
|
|
Retour sur la Journée Internationale Maladies Rares 2021
Comme chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares s'est tenue le dernier jour de février. Impulsée par Eurordis (alliance européenne non gouvernementale de 765 associations de malades dans 69 pays), elle a pour objectif de sensibiliser le grand public aux enjeux des maladies rares.
Plusieurs actions ont eu lieu en France à cette occasion :
- PLEMaRa, le CHU de Lille, la Filière de Santé FAI²R et la Filière de Santé Fimatho organisaient une table ronde en ligne sur le thème de l'annonce de la maladie.
- La Filière de Santé Anddi-rares organisait un ciné-débat retransmis en visio-conférence ouvert à tous.
- L'Alliance Maladies Rares organisait des actions dans plusieurs villes de France le 28 février. Plusieurs monuments se sont parés en région des couleurs de la journée internationale. Plus d'infos sur ce lien et avec le hashtag #yeswename.
- La Filière de Santé Fimatho en collaboration avec les autres filières de Santé Maladies Rares et la plateforme régionale d'information et d'orientation des maladies rares PRIOR organisait un webinaire d'information sur la transition ado-adulte samedi 20 mars.
Plus d'infos sur le site de SENSGENE
Pour tout savoir des actions en Europe, rendez-vous sur le site www.rarediseaseday.org. Pour voir toutes les photos, rendez-vous sur la page Facebook de l'Alliance Maladies Rares.
|
|
|
|
Parcours professionnel de patient : Yann-Alrick Mortreuil, danseur professionnel
Dans cette rubrique, nous mettons en lumière des parcours professionnels atypiques de patients atteints de maladies rares sensorielles.
Par ces témoignages, la filière souhaite présenter des personnes atteintes d'un handicap sensoriel qui ont pu mener une carrière professionnelle. Nous souhaitons ainsi ouvrir le champ des possibles pour ces patients qui se sentent parfois désorientés quant à leur avenir professionnel suite à l'annonce du diagnostic.
Aujourd'hui, découvrez le témoignage écrit et en vidéo de Yann-Alrick Mortreuil, danseur professionnel et malentendant.
Lire le témoignage
Voir le témoignage en vidéo
|
|
|
BNDMR
|
|
|
|
Derniers déploiements
BaMaRa a été déployée au CHU d’Angers en mode autonome au début du mois de mars.
Ainsi, tous les CHU de France ont désormais accès à BaMaRa en mode autonome ou connecté et 95% des sites maladies rares labellisés ont accès à BaMaRa !
Le déploiement du CH de LeMans est prévu pour le mois d’avril.
La filière a envoyé les demandes de corrections des dossiers CEMARA avant la migration vers BaMaRa.
|
|
|
Infos utilisateurs : conditions d’envoi, d’accès et de migration des données, ajout de pathologie
Réunion avec la BNDMR :
Une réunion avec l’équipe de la BNDMR s’est tenue le 10 mars dernier.
Les différentes filières ont pu échanger sur divers points concernant BaMaRa , notamment :
- Un rappel des conditions d’envoi des données de BaMaRa vers PIRAMIG.
- Les conditions d’accès aux données des centres pour les ARC/TEC en charge d’aider à la saisie de centres situés sur différents sites hospitaliers.
- La procédure à suivre pour faire une demande d’ajout de pathologie dans le thésaurus ORPHANET ou bien encore pour recaractériser une pathologie étiquetée « Non rare en Europe » en maladie rare.
- Les conditions de la migration des données du DPI vers BaMaRa.
Plus d'infos sur cette réunion
|
|
|
Actualités nationales et internationales
|
|
|
|
|
Lancement de l’étude Homère, étude nationale sur la déficience visuelle
Alors que l’on estime à 1,7 million le nombre de personnes atteintes d’un trouble de la vision en France et qu’un aveugle naît toutes les 15 heures (données Fédération des aveugles, 2015), il n’existe pas à ce jour de données à grande échelle sur la situation des personnes déficientes visuelles dans notre pays.
En somme, il n’y a pas de moyens d’objectiver les situations de vie des personnes déficientes visuelles alors même que cette déficience a un fort impact sur la vie quotidienne de ces personnes et leur parcours de vie. Ces données sont pourtant essentielles pour apporter un accompagnement adapté aux besoins de chacun.
Pour ces raisons, un collectif d’associations d’envergure nationale a décidé de porter ensemble la réalisation d’une étude pour récolter des données-clés sur les personnes déficientes visuelles de tout âge, surs leurs problématiques au quotidien. Le collectif s’appuie sur un consortium de recherche réunissant chercheurs universitaires et cabinets d’étude privés.
Cette étude, dénommée Homère, prend la forme d’un questionnaire en ligne construit selon une méthode scientifique et participative, qui couvre l’ensemble des âges de la vie et un large spectre de thématiques: de la petite enfance à un âge avancé, de la scolarité à l’emploi, du sport à la culture et de la vie sociale à l’accès aux droits et à l’information.
L’accès au questionnaire est régionalisé et étalé jusqu’à fin 2022.
Le questionnaire est aujourd’hui ouvert aux personnes déficientes visuelles de la région Auvergne-Rhône-Alpes à cette adresse : www.etude-homere.org/questionnaire. Retrouvez toutes les informations nécessaires sur www.etude-homere.org
L’étude Homère bénéficie du soutien de l’Agefiph, de la Cnav et d’Optic 2000.
|
|
|
|
Prix de Recherche Maladies Rares 2022
La Fondation Groupama a lancé un appel à projets du Prix de Recherche Maladies Rares 2022. Cet appel à projets est ouvert jusqu’au 16 mai 2021.
Créé en 2016, ce Prix a pour objectif de soutenir une équipe dynamique, ayant à sa tête un(e) chercheur(cheuse) confirmé(e), ayant ouvert une voie courageuse dans les maladies rares et aboutir ainsi à de vraies avancées dans ce domaine. Ce Prix d’une durée de 5 ans, est doté de 500 000 euros (100 000 euros par an).
|
|
|
Fiches en FALC sur la consultation de génétique
Le Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs des Hospices Civils de Lyon a réalisé 6 fiches en FALC (Facile A Lire et à Comprendre) portant sur la consultation de génétique et les différents modes de transmission possibles lors d'un résultat diagnostic positif. Chacune a été déclinée avec un médecin homme et un médecin femme.
Lire les fiches en FALC
|
|
|
Application mobile pour tester son audition
Dans ses objectifs de prévention et de sensibilisation, la Fondation Pour l’Audition a développé et lancé en janvier 2020 une application mobile de repérage des troubles de l’audition appelée Höra.
Cette application, validée par les experts du domaine, propose un test d’audition dans le bruit, appelé le « test des 3 chiffres », qui est à la fois simple et rapide (3 minutes maximum).
Plus d'infos sur l'appli Höra
|
|
|
|
2 enquêtes sur les attentes et besoins d'amélioration en parcours de soin et de vie
Le Réseau Maladies Rares Méditerranée publie les résultats de 2 enquêtes sur les attentes et besoins d'amélioration en parcours de soin et de vie :
Le Réseau Maladies Rares Méditerranée cherche ainsi à renseigner un état des lieux des attentes et besoins en matière d’amélioration du parcours de soin et de vie pour les personnes touchées par une maladie rare ou en attente de diagnostic en Occitanie.
|
|
|
Evénements à venir
|
|
|
2ème Journée Française de l’Albinisme
La 2ème Journée Française de l’Albinisme organisée par le CHU de Bordeaux et Genespoir se tiendra en ligne le 2 avril 2021.
Ces Journées Françaises de l’Albinisme sont l’occasion pour les soignants et chercheurs s’intéressant à l’albinisme d’échanger sur les pratiques pour la prise en charge des patients, sur les dernières avancées, et de continuer à bâtir une communauté de professionnels attachés à partager leurs connaissances et à mieux faire connaitre cette maladie qui reste sous-diagnostiquée.
Vous trouvez le formulaire d'inscription ci-dessous à retourner par email à 2jfa@chu-bordeaux.fr.
2 avril 2021. Cet évènement se tenant en ligne, aucune participation financière ne sera demandée. L’inscription est néanmoins nécessaire.
Fiche d'inscription à la 2ème Journée Française de l’Albinisme
|
|
|
Congrès SFO et réunion de la SGOF
Le prochain congrès de la Société Française d'Ophtalmologie aura lieu du 8 au 10 mai 2021. La réunion de printemps de la Société de Génétique Ophtalmologique Francophone (SGOF) se tiendra pendant le congrès en distanciel le lundi 10 mai de 14h00 à 15h00.
La filière SENSGENE participera activement à ce congrès. Plus d'infos à venir.
8-10 mai 2021.
Plus d'infos sur le congrès de la SFO
Plus d'infos sur la réunion de la SGOF
|
|
|
Colloque Fondation Maladies Rares
La Fondation Maladies Rares a le plaisir de vous convier à son colloque scientifique «Enjeux et Défis de la Recherche dans les maladies rares» qui aura lieu le lundi 17 mai 2021, en ligne.
17 mai 2021, en ligne.
Site internet du colloque
|
|
|
Rencontre commune ISGDR & SGOF
La Société de Génétique Ophtalmologique Francophone (SGOF) et l'European Retinoblastoma Group organisent une rencontre du 2 au 4 Septembre 2021 au Musée olympique, Lausanne, Suisse.
2 au 4 Septembre 2021, Musée olympique, Lausanne, Suisse.
Télécharger le flyer
Lire la lettre du président de l'ISGEDR
|
|
|
REPORT : Aidants familiaux et surdité - Quelles spécificités ? Quels besoins ?
La journée de l'UNAPEDA centrée sur la question des aidants, notamment familiaux qui devait se tenir le 12 mars 2021 a été reportée au 19 novembre 2021.
19 novembre 2021, 5 rue Las Cases, 75007 Paris.
Plus d'informations
|
|
|
Vidéo du mois
|
|
|
|
Vidéo sur la vaccination contre la COVID-19
SantéBD a créé une vidéo qui explique à quoi sert le vaccin contre la COVID-19 et comment se déroule cette vaccination.
|
|
|
|
|
|
